预测遗传学测试

    

        植入前遗传测试在胚胎植入之前进行,以防止胚胎受遗传病症或染色体病症影响。

    

        这些测试提供了在受孕后进行的诊断程序的替代方法,例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样,如果结果不利,则经常伴随着妊娠终止的困难决定。

    

        该技术包括在第3天或在囊胚期对来自胚胎的细胞进行活检,并对细胞进行测试。 它包括两个不同的过程,分别为植入前遗传诊断(PGD)和植入前遗传筛选(PGS)。



 

 

 

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

 

        当夫妻一方或双方有已知的遗传异常时,对胚胎进行PGD以确定其是否也携带相同的异常。 只有没有异常的胚胎随后才被移植。


        PGD提供125种隐性疾病的诊断:

        包括:智力迟缓(唐氏综合症等)、囊性纤维性病变、地中海贫血、视网膜色素病变、血友病、性腺发育不全等。

        检查的方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,通过PGD可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患某种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

 


 

胚胎植入前遗传学筛选(PGS)

        PGS 是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫。

        PGS适合:伴有复发性流产,反复IVF失败和孕产妇年龄高的女性,男性伴有严重男性因素不育。

        通过选择染色体正常的胚胎进行移植,PGS可以:

     提高植入率,

    减少自发流产,

    增加持续怀孕率,

    实现单胚胎或双胚胎转移,减少高风险多胎妊娠的数量。


 

 

下一代基因测序(NGS)

        NGS是胚胎植入前遗传学基因染色体筛查,它属于新一代基因测序的范畴,使专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。


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